La importancia de los equipos de laboratorio para identificar mutaciones genéticas
La investigación del genoma humano ha avanzado a pasos agigantados, permitiendo a la medicina conocer más sobre las mutaciones genéticas que causan las enfermedades raras (o poco frecuentes), el desarrollo del cáncer y otras enfermedades.
Una pieza clave para el desarrollo de estas investigaciones, son los equipos de laboratorios. Las tecnologías de alta precisión y confiabilidad son claves para el desarrollo de una buena investigación que tenga impacto en la medicina genética.
En este artículo abordaremos por qué los equipos de laboratorios son relevantes el estudio y análisis de las mutaciones genéticas, la medicina de precisión y la farmacogenética.
¿Cómo se identifican las mutaciones genéticas?
La identificación de mutaciones genéticas se ha vuelto relevante en el último tiempo por diversas razones. El desarrollo tecnológico y de equipos de laboratorios han ayudado a los investigadores a conocer mutaciones genéticas, realizando aportes importantes al nivel de detección de enfermedades y de tratamientos.
Las mutaciones genéticas pueden identificarse con distintas tecnologías. Para ello los centros de investigación genética se apoyan en equipos de vanguardia para cumplir con sus objetivos.
Algunas de las aproximaciones técnicas utilizadas son:
- Secuenciación de ADN: La secuenciación del ADN es una técnica clave para identificar mutaciones genéticas, es decir cambios en los ácidos nucleicos. Existen diferentes tipos de secuenciación, entre ellas la secuenciación de Sanger y la secuenciación de nueva generación (NGS) de lectura corta y lectura larga que permiten analizar el ADN y detectar cambios en la secuencia de nucleótidos.
- Secuenciación de ARN: La secuenciación del ARN puede utilizarse para identificar mutaciones en genes expresados que podrían estar relacionados con enfermedades.
- Pruebas genéticas específicas: Se pueden realizar pruebas genéticas específicas para buscar mutaciones conocidas asociadas con ciertas enfermedades o condiciones. Estas pruebas a menudo se centran en genes específicos y pueden ser útiles para diagnosticar enfermedades genéticas hereditarias mediante la técnica de amplificación por PCR de las zonas de interés o la hibridación y captura con sondas complementarías, siendo esta última la más precisa y eficiente.
- Análisis de microarrays de ADN: A pesar de utilizar una tecnología anterior a las NGS, los microarrays de ADN permiten analizar miles de secuencias de ADN simultáneamente para detectar mutaciones o variaciones genéticas previamente conocidas. Estos métodos son útiles para identificar cambios en la estructura del ADN o en el número de copias de ciertos fragmentos de ADN.
- Técnicas de PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa): La PCR puede amplificar regiones específicas del ADN, lo que facilita la detección de mutaciones puntuales o pequeñas inserciones/deleciones en un gen con la limitación que requiere conocer la secuencia que se debe identificar con antelación.
- Herramientas bioinformáticas: El uso de herramientas computacionales y algoritmos especializados puede ayudar en el análisis de datos genéticos para identificar y predecir mutaciones. Esto implica comparar secuencias genéticas con bases de datos para identificar variantes genéticas.
NGS para identificar mutaciones genéticas
Una de las técnicas más innovadoras para la detección de mutaciones genéticas es la secuenciación de nueva generación. Esta sirve para secuenciar el ADN y el ARN a una escala mucho más rápida y asequible comparado a las tecnologías convencionales, identificando una amplia gama de mutaciones genéticas en un solo experimento.
En particular el análisis de mutaciones genéticas con NGS se caracteriza por ser sensible y precisa. Con ella se puede realizar una medicina personalizada para enfermedades poco frecuentes y oncológicas, entre otras.
En el mercado existen distintos equipos de amplia gama para ayudar a los investigadores a identificar mutaciones genéticas. Una de las compañías más reconocidas en el campo de la NGS es la empresa MGI, la cual se especializa en tecnologías de secuenciación genómica de lectura corta (short read).
Equipos MGI para la identificación de mutaciones genéticas
La empresa MGI, con sede en Shenzhen, ofrece una variedad de plataformas y equipos para la secuenciación de nueva generación (NGS). La compañía ha lanzado al mercado una tecnología que se caracteriza por la construcción de una librería de ssDNA circular, la cual es amplificada en círculo (RCA por sus siglas en inglés) usando el mismo templado mediante una polimerasa phi dando origen a un ovillo de ADN conocido como Nanobola de ADN (DNB por sus siglas en inglés).
El proceso anterior ocurre fuera del equipo en una solución que luego es cargada en una celda de flujo con un arreglo de patrones que permite la unión de estas moléculas de forma homogénea para su secuenciación proporcionando un proceso de llamado de bases de alto rendimiento y alta precisión.
Equipos secuenciadores con distinto rendimiento de salida de datos como DNBSEQ-T7, DNBSEQ-G400, DNBSEQ-G50, entre otros, facilitan el hallazgo de mutaciones genéticas y su estudio, proporcionando información precisa, confiable y en menor tiempo que equipos de NGS de otras compañías.
Los equipos de la serie DNBSEQ, pueden utilizarse para llevar a cabo la secuenciación de exomas, genomas completos u otras regiones específicas del ADN, lo que permite detectar identificar nuevas especies, describir mecanismos de adaptación en plantas, identificar mutaciones e identificar variantes genéticas poblacionales entre otros aportes hallazgos que podrían ser relevantes para investigaciones genéticas, diagnósticos médicos o estudios genómicos relacionado con el ADN.
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