Determinar cuántas enfermedades raras hay en el mundo es una tarea complicada. Hasta la fecha se han descrito cerca de 7 mil, las que afectan a más de 230 millones de personas en todo el mundo. En Chile no existe un catastro exacto de cuántas personas padecen estas enfermedades.
Las enfermedades raras o también llamadas poco frecuentes (EPOF) implican un gran desafío para la salud pública a nivel mundial. Se les denomina como tal dado que son un conjunto de enfermedades que, por sí solas, son de muy baja prevalencia. Se estima que cada enfermedad rara se presenta menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Pese a ello, en conjunto tienen un impacto significativo en la población.
Estas enfermedades suelen tener terapias dirigidas y personalizadas, volviéndose costosas y, además, muy difíciles de diagnosticar. Por lo mismo, el uso de tecnología de vanguardia para la detección de estas enfermedades es muy importante, dado que ayuda a detectar y conocer nuevas enfermedades de este grupo, a diagnosticar a los pacientes de forma más precisa y crear terapias dirigidas.
Diagnosticar o conocer una nueva enfermedad rara no es una tarea sencilla. Es uno de los grandes desafíos de la medicina, afectando tanto al cuerpo médico que trata directo con los pacientes, como a los equipos de investigación que están detrás de la detección, comprensión y creación de tratamientos para estas enfermedades.
Casi el 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético. Por lo mismo, el estudio del genoma se convierte en un factor relevante para el estudio y comprensión de estas enfermedades. Gracias a ella, es posible contar con un diagnóstico preciso al detectar anomalías en el ADN que sean de origen hereditario o mutación por factores ambientales.
Los beneficios de la genética en la detección de enfermedades raras son:
La secuenciación de nueva generación (NGS, por sus siglas en inglés, Next-Generation Sequencing) ha revolucionado el campo de la medicina y es una herramienta poderosa para detectar enfermedades poco frecuentes. Esta técnica permite analizar el ADN de una persona de manera rápida y a gran escala, lo que puede ser especialmente útil en el diagnóstico de enfermedades raras y genéticas.
Para detectar enfermedades raras con la NGS, se deben seguir estos cinco pasos:
La NGS puede realizar una secuenciación de genoma completo o secuenciación de exoma. Esto permite identificar mutaciones o variantes genéticas que podrían estar asociadas con enfermedades raras conocidas o nuevas.
EuroGentest y el proyecto Solve-RD, presentaron en mayo de 2022 una guía con recomendaciones de secuenciación completa de genomas para el diagnóstico de enfermedades raras. Se incluyen 44 puntos relevantes sobre los criterios de secuenciación, validación y protocolos para comunicar a los pacientes sus diagnósticos.
La NGS puede detectar cambios en el ADN, como mutaciones puntuales, deleciones, inserciones o reordenamientos genómicos, que podrían ser responsables de una enfermedad rara.
Las variantes identificadas se pueden comparar con bases de datos genéticas existentes para determinar si son conocidas o nuevas. Un desafío importante es la construcción de estas bases de datos en países donde la NGS no se ha masificado.
La NGS genera grandes cantidades de datos, por lo que se requiere un análisis bioinformático sofisticado para interpretar los resultados y filtrar las variantes relevantes para el diagnóstico.
Una vez identificadas las variantes relevantes, los médicos pueden realizar un diagnóstico preciso y proporcionar asesoramiento genético a los pacientes y sus familias.
Todo laboratorio que se embarque en la ardua tarea de detectar enfermedades raras, debe contar con equipo especializado. Para la obtención de resultados reales, es necesario contar con la tecnología que entregue a los investigadores datos precisos, además de ser eficientes en la recolección de datos.
La amplia gama de equipos de la marca MGI, abordan todos los puntos del proceso de obtención de datos, desde la preparación de muestras, pasando por la secuenciación y el análisis de estos.Además estos equipos gozan de todas las características que todo grupo de investigación está buscando:
La secuenciación de nueva generación ha mejorado significativamente la capacidad de identificar las causas genéticas subyacentes de enfermedades raras, lo que puede llevar a tratamientos más precisos y personalizados. Si con tu equipo quieren liderar la investigación de enfermedades frecuentes en el país y a nivel regional, en TCL Group encontrarás los equipos MGI que necesitas.
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